3 statt 2Trisomie 21 bei Babys – Was bedeutet das?

Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenabweichung bei Neugeborenen. Was die Diagnose bedeutet und wie ein positiver Umgang mit der Krankheit aussehen kann, erfahren Sie im Beitrag.

Trisomie 21: Down-Syndrom bei Babys

Was ist Trisomie 21 und wann wird sie erkannt?

Trisonomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet, ist eine sogenannte Chromosomenaberration, bei der ein Chromosom dreifach vorhanden ist. Sie entsteht meist in einer frühen Phase der Teilung einer befruchteten Eizelle und kann sehr unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit und die intellektuelle Entwicklung der Kinder haben. Mit steigendem Alter der Mutter erhöht sich das Risiko, dass das Baby diese genetische Besonderheit aufweist.

Trotz Trisomie glücklich.
Typische Merkmale für Kinder mit Trisomie 21 sind ein leicht geöffneter Mund und eine schlaffe Zunge aufgrund der fehlenden Muskulatur. (Bild: iStock / Getty Images Plus)

Die Pränataldiagnostik ermöglicht es, Trisomie 21 beim Baby bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft festzustellen. Andernfalls erfolgt meist gleich nach der Geburt die Diagnose. Die richtige medizinische Betreuung sowie frühzeitige Förderung können helfen, dass Betroffene ein weitgehend unbelastetes Leben führen können. 

Pränataldiagnostik: Wie lässt sich Trisomie 21 diagnostizieren? 

Ist ein Fötus vom Down-Syndrom betroffen, finden sich erste Hinweise darauf im Zuge der Untersuchungen in der Frühschwangerschaft. Dazu gehört die sogenannte Nackenfaltenmessung: Zeigt sich im Ultraschall zwischen der elften und vierzehnten Schwangerschaftswoche eine als «erhöhte Nackentransparenz» bezeichnete Auffälligkeit, kann dies auf eine chromosomale Anomalie hinweisen. 

Sicherheit gibt nur die Bestimmung der embryonalen Chromosomenanzahl. Dazu stehen invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie, ein Abstrich des Gewebes des Mutterkuchens, oder die Amniozentese, auch Fruchtwasserpunktion genannt, zur Verfügung. Zudem ist es seit ein paar Jahren in der Schweiz möglich durch nicht invasive Bluttests eine Anomalie zu erkennen.

Down-Syndrom beim Baby: Was bedeutet das für den Familienalltag? 

Babys mit Down-Syndrom entwickeln sich langsamer als Gleichaltrige. Sie bedürfen besonderer Zuwendung, intensiverer Förderung und in vielen Fällen auch spezifischer medizinischer Behandlung. Meist leiden die Kinder an typischen Begleiterkrankungen des Syndroms. Etwa einem Herzfehler, der in frühem Stadium gut behandelbar ist.

Die Entwicklung motorischer und sprachlicher Fähigkeiten ist bei Babys mit Trisomie 21 in der Regel stark verzögert. Mit früher Logopädie und Ergotherapie erwerben die meisten Kinder aber gute sprachliche Ausdrucksfähigkeit, lernen schreiben und lesen und sind später in der Lage, ein weitgehend selbstständiges Leben zu führen. 

Wie stark Lernschwierigkeiten und andere Defizite später ausgeprägt sein werden, lässt sich für keines der betroffenen Kinder voraussagen. Da in der Schweiz bereits zahlreiche Regelschulen auf die Bedürfnisse der erkrankten Kinder eingehen, ist das Erlernen eines Berufs für viele Menschen mit Down-Syndrom inzwischen Realität. 

Kind küsst seine Mutter auf die Wange.
Viel Liebe und Zuneigung sind für einen guten Umgang miteinander besonders wichtig. (Bild: iStock / Getty Images Plus)

Wie kann ich mein Kind unterstützen?

Trisomie 21-Kinder benötigen viel Aufmerksamkeit und Zuwendung Ihrer Eltern. Besonders wichtig ist es, dass das Kind in einem liebevollen Umfeld aufwächst. Akzeptanz gegenüber möglichen Eigenheiten des betroffenen Kindes ist von grosser Bedeutung. Wenn möglich, sollte das Kind schon wenige Wochen nach der Geburt gefördert werden. Denn frühzeitige Therapie führt zu mehr Erfolg. Das Kind braucht Sicherheit und Unterstützung in seinen Taten un Vorhaben. Bestätigung ist in diesem Falle besonders wichtig. Dennoch sollte man versuchen, für Struktur und Normalität im Leben des Kindes zu sorgen.

Trotz der Herausforderungen beschreiben viele betroffene Familien ihr Leben als unglaublich glücklich. Kinder, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, können mit ihren Fähigkeiten sehr überraschen. Sie sind zudem unglaublich herzliche und ehrliche Personen, die das Leben ihrer Mitmenschen mit ihrer ganz besonderen Art bereichern.

Ähnlich wird das auch von der Unterstützungsorganisation für Menschen mit Behinderung MyHandicap gesehen: «Menschen mit Trisomie 21 sind so unterschiedlich wie alle anderen Menschen auch.» 

Publiziert von der Redaktion, Titelbild: iStock / Getty Images Plus

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