Genetische Erkrankungen erkennenWas der Ersttrimestertest für Schwangere bedeutet

Durch den Ersttrimestertest  bzw. das Ersttrimestercreening sollen Schwangere frühzeitig erfahren, ob der Embryo möglicherweise das Down-Syndrom (Trisomie 21) oder anderen Chromosomstörungen hat. Absolute Sicherheit gibt der Ersttrimestertest allerdings nicht. Er kann nur eine Risikoabschätzung abgeben.

Ersttrimestertest in der Schwangerschaft

Der Ersttrimestertest wird auf Wunsch beim Frauenarzt zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei wird der schwangeren Frau Blut entnommen und die Nackenfalten des Embryos gemessen. Das Ersttrimesterscreening erlaubt es, schon vor der Geburt abzuschätzen, wie hoch das Risiko einer genetisch bedingten Erkrankung beim Embryo ist. Er gilt jedoch als fehleranfällig.

Krankheiten erkennen durch Ersttrimestertest.
Vorsorgeuntersuchung, um Krankheiten beim Baby rechtzeitig zu erkennen. (Bild: dedesign/iStock, Thinkstock)

Erstrimestertest: Nackenfaltenmessung und Blutuntersuchung

Der Ersttrimestertest hat sich vor allem zur Bestimmung des Erkrankungsrisikos an Trisomie 21, dem sogenannten Down-Syndrom, beim Embryo bewährt. Dazu ist es nötig, beim Embryo die Nackenfalte zu messen. Das geschieht mittels Ultraschalltechnik, um festzustellen, wie viel Flüssigkeit unter der Haut vorhanden ist. 

Je mehr Flüssigkeit die Nackenfalte aufweist, umso höher ist das Risiko eines Gendefekts. Zudem wird der werdenden Mutter Blut gleichzeitig abgenommen. Dieses wird im Labor auf die Konzentration der Schwangerschaftshormone HCG und PAPP-A hin untersucht.

Ersttrimestertest ermittelt nur Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung 

Aufgrund der Ergebnisse der Nackenfaltenmessung und des Bluttests sowie Angaben zum Alter der Schwangeren und weiteren Risikofaktoren, kann die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung berechnet werden. Dabei sollten Mütter wissen, dass bereits eine errechneten Wahrscheinlichkeit von 1:1300 für eine Chromosomstörung als abklärungsbedürftig gilt. Dass heisst, auch wenn der Embryo zu 99,7 Prozent keine genetische Erkrankung hat, werden weitere Tests empfohlen. Zum Beispiel ein nicht-invasiver pränataler Bluttest oder eine Fruchtwasserpunktion.

Das Wichtigste in Kürze

  • Das Ersttrimesterscreening dient der Risikoeinschätzung, ob der Embryo einen Gendefekt aufweist.
  • In der Regel übernimmt die Krankenkasse die Kosten dafür.
  • Der Test liefert jedoch kein 100-prozentiges Ergebnis, sodass weitere Untersuchungen angebracht sind, sollte das Testergebnis auffällig sein.

Wichtig: Der Test stellt eine individuelle und statistische Einschätzung mit einer Genauigkeit von bis zu 90 Prozent dar, keine endgültige Diagnose. Ausführliche Informationen stellt der Verein «Ganzheitliche Beratung und kritische Information zu pränataler Diagnostik» auf seiner Website zur Verfügung.

Optionen und Kosten des Ersttrimesterscreenings

Das Ersttrimesterscreening zählt nicht zu den Pflichtleistungen der Grundversicherung. Dennoch werden die Kosten in der Regel von der Krankenkasse übernommen. Informationen liefert die Schweizerische Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin, Sektion Gynäkologie und Geburtshilfe. Eine ausführliche Beratung der werdenden Mutter ist auf jeden Fall zwingend.

Weist das Ergebnis eine hohe Wahrscheinlichkeit auf, dass das Kind bei der Geburt behindert sein könnte, ist dies für werdende Mütter häufig sehr belastend. Schwangere Frauen erhalten intensive Beratungen. Psychologen sowie Ärzte helfen beim Klären der Frage, ob eine Abtreibung infrage kommt. Ärzte sind verpflichtet werdende Mütter über die positiven Aspekte zu informieren, die ein Leben mit Down-Syndrom mit sich bringen kann. 

Publiziert von der Redaktion, Titelbild: iStock, Thinkstock

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