BluttestNicht-invasiver Pränataltest für Schwangere

In der pränatalen Diagnostik sind heutzutage neben invasiven Untersuchungen wie der Fruchtwasserpunktion risikofreie nicht-invasive Bluttests möglich. Diese können unter bestimmten Voraussetzungen sinnvoll sein.

Nicht invasiver Pränataltest für Schwangere

Heutzutage lassen sich Gendefekte (Trisomie 13, 18 und 21) bereits pränatal durch Bluttests feststellen. Allerdings sind solche nicht invasive pränatale Tests (NIPT) keine Routine. Die Krankenkasse übernimmt aber die Kosten in Höhe von etwa 800 bis 1400 Franken, sofern die Voraussetzungen erfüllt sind. Dies hat das Eidgenössische Departement des Inneren 2015 entschieden.

Zu den Bedingungen zählt ein zuvor durchgeführter Ersttrimestertest, der ein «Risiko von 1:1000 oder höher» aufweist. Ein pränataler Bluttest ist ausserdem bei Schwangeren über 35 Jahre empfehlenswert oder wenn diese eine Chromosomenstörung befürchten, beispielsweise weil Familienmitglieder Behinderungen oder seltene angeborene Erkrankungen aufweisen.

Wann ein nicht invasiver Pränataltest Sinn macht.
Bluttest für die Untersuchung eines Gendefekts. (Bild: BakiBG/iStock, Thinkstock)

Panoramatest, Praenatest und Harmony Test

Bei einem nicht invasiven Pränataltest werden DNA-Fragmente im Mutterblut ausgewertet, die aus der Plazenta stammen. Diese frei zirkulierende DNS vom Erbgut des Ungeborenen mischt sich mit dem der werdenden Mutter. Dadurch lassen sich das Geschlecht sowie eine mögliche Chromosomenstörung mittels Blutprobe feststellen.

Drei solche Bluttests werden derzeit in der Schweiz angeboten. Alle drei eignen sich, um Gendefekte auszuspüren, nur die Methode ist jeweils leicht verschieden: Der Praenatest prüft DNS-Fragmente im Gesamt-Erbgut, wohingegen beim Harmony Test nur jene Chromosomen untersucht werden, die vielleicht von einer Störung betroffen sind. Daneben existiert der Panoramatest. Dieser prüft das Erbgut ganz gezielt auf Genvarianten.

Weitere Untersuchungen nötig

Die Tests weisen eine Treffsicherheit von 95-100 Prozent auf. Nach ca. zwei Wochen liegt das Ergebnis vor. Aufgrund der Fehlerquote empfiehlt es sich, bei einem positiven Test weitere Untersuchungen zu machen. Dies kann je nach Schwangerschaftswoche eine Fruchtwasser- oder Plazentapunktion sein. Allerdings sind dies invasive Untersuchungen und sind mit einem kleinen Restrisiko einer Fehlgeburt verbunden. Ihr Frauenarzt wird Sie über die Möglichkeiten und Risiken informieren.

Das Wichtigste in Kürze

  • Der nicht invasive pränatale Test (NIPT) diagnostiziert die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung.
  • Er ist keine Routine und erfolgt nur bei einem erhöhten Trisomie-Risiko nach dem Ersttrimestertest.
  • Die Kosten übernimmt die Krankenkasse, sofern die Voraussetzungen erfüllt sind.

Publiziert von der Redaktion, Titelbild: iStock, Thinkstock

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