Gut zu wissen?Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen Diagnostik 

Ersttrimestertest, Fruchtwasserpunktion oder neuartige Bluttests: dank verschiedener Untersuchungen der Pränataldiagnostik können Risiken für Fehlbildungen immer besser bestimmt werden. Doch auch wenn Eltern immer früher immer mehr wissen, die Entscheidung kann Ihnen am Ende keiner abnehmen.

Übersicht über pränatale Diagnostik 

In der Schweiz werden 93 von 100 Kindern vollkommen gesund geboren. Bei etwa sieben Prozent der Kinder sind jedoch Anomalien und Fehlbildungen festzustellen. Die häufigsten Fehlbildungen sind ein offener Rücken, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ein Herzfehler oder eine angeborene Erkrankung. Bei zwei bis drei Prozent der Kinder in der Schweiz liegt eine geistige Behinderung vor. Neben Gendefekten, Chromosomenstörungen und Trisomie 21 existieren auch bisher unbekannte Ursachen für derartige Behinderungen.

Nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungen

Durch die Pränataldiagnostik lassen sich einige dieser Erkrankungen und Defekte bereits vor der Geburt erkennen. Mit den nichtinvasiven Methoden des sog. Ersttrimestertests, beispielsweise die Nackenfaltenmessung per Ultraschall, sind Hinweise auf einige Anomalien wie Trisonomie 21 zu finden. Untersuchungen des Blutes der Mutter bieten weitere Möglichkeiten das Risiko für Fehlbildungen einzuschätzen.

Zunächst werden auf Wunsch der Eltern in der Regel nicht-invasive Untersuchungen durchgeführt, die zwar ohne Risiko, jedoch ungenauer als invasive Untersuchungsmethoden sind. So bietet die Nackenfaltenmessung beim Ersttrimestertest nur eine Genauigkeit von 60 bis 90 Prozent bei der Abklärung des Vorliegens von Trisonomie 21. Bei selteneren Defekten sinkt die Genauigkeit sogar auf etwa fünf Prozent. Etwas exakter sind Bluttests. Insbesondere in die neuen Bluttetests, kurz NIPT, die seit 2012 durchgeführt werden, setzt die Pränataldiagnostik grosse Hoffnung. Sie können Erkrankungen sehr viel genauer ausschliesen als herkömmliche Blutuntersuchungen. Sie werden aber nicht von der Krankenkasse bezahlt und sind vergleichsweisse teuer.

 

Das Wichtigste in Kürze

  • Durch pränatale Diagnostik lassen sich Erbkrankheiten und Gendefekte bereits weit vor der Geburt erkennen.
  • Es stehen sowohl invasive, als auch nicht-invasive Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Diese bringen unterschiedliche Vor- und Nachteile mit sich.

Das Kantonsspital Baden gibt Infos über vorgeburtliche Untersuchungen und ihre Möglichkeiten.

Invasive Methoden sind genauer

Methoden der invasiven Pränataldiagnostik wie Nabelschnurpunktion sowie die Fruchtwasserpunktion bieten dagegen fast hundertprozentige Genauigkeit bei der Abklärung möglicher Chromosomendefekte. Bei dieser invasiven Diagnostik wird in das Gewebe eingedrungen, weshalb sie das Risiko der Verletzung des Kindes bergen. In ein bis zwei Prozent kommt es nach einer Punktion zu einer Fehlgeburt. 

Wer trägt die Kosten für pränatale Diagnostiken?

Untersuchungen der Pränataldiagnostik zählen nicht zu den allgemeinen Vorsorgeleistungen der Schwangerschaft. Sie werden deswegen von vielen Kassen nur bei erhöhtem Risiko von der Grundversicherung bezahlt.

Auch ethisch ist die pränatale Diagnostik nicht unumstritten. In der Schweiz weisen Institutionen wie die Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Behinderungen «Procap» auf die ethischen Komponenten hin. Und schlussendlich sollten Eltern sich auch vorher überlegen, ob sie überhaupt pränatale Diagnostikuntersuchungen an Ihrem ungeborenen Baby wollen. Denn die Entscheidung, was sie mit dem Wissen um eine wahrscheinliche Fehlbildung machen, müssen sie am Ende alleine treffen.

Publiziert von der Redaktion, Titelbild: iStock, Thinkstock 

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